"Des résultats extrêmement impressionnants": des enfants retrouvent la vue grâce à une thérapie génique

Des médecins britanniques sont parvenus à guérir la cécité d'enfants nés avec une maladie rare grâce à une nouvelle thérapie génique, rapporte le Guardian.

Les enfants-patients étaient atteints d'amaurose congénitale de Leber (ACL), une forme grave de dystrophie rétinienne qui entraîne une perte de vision due à un défaut du gène AIPL1. Les personnes concernées sont légalement déclarées aveugles de naissance.

Mais quatre enfants atteints de cette maladie génétique peuvent désormais voir des formes, trouver des jouets, reconnaître le visage de leurs parents et, dans certains cas, même lire et écrire. Cela a été rendu possible par des médecins qui ont injecté des copies saines du gène AIPL1 dans leurs yeux au cours d'une opération chirurgicale qui n'a duré qu'une heure.

"Les résultats pour ces enfants sont extrêmement impressionnants et montrent le pouvoir de la thérapie génique pour changer des vies", a déclaré le professeur Michel Michaelides, spécialiste consultant de la rétine à l'hôpital Moorfields Eye et professeur d'ophtalmologie à l'Institut d'ophtalmologie de l'UCL (l'University College de Londres).

Pour le professeur, il s'agit "pour la première fois, d'un traitement efficace contre la forme la plus grave de cécité infantile et d'un potentiel changement de paradigme vers un traitement dès les premiers stades de la maladie".

Ce sont quatre enfants, âgés d'un à deux ans, originaires des États-Unis, de Turquie et de Tunisie, qui ont été sélectionnés par des spécialistes de Moorfields et de l'UCL en 2020. Les opérations ont été réalisées à l'hôpital Great Ormond Street de Londres.

Ces copies saines du gène AIPL1, contenues dans un virus inoffensif, ont été injectées dans la rétine, la couche de tissu sensible à la lumière située à l’arrière de l’œil. Afin d'éviter tout risque grave, le traitement n'a toutefois été administré que dans un œil par patient. Les enfants ont ensuite été suivis pendant cinq ans avant que les résultats ne soient publiés dans la revue Lancet.

Le professeur James Bainbridge, consultant en chirurgie rétinienne à Moorfields et professeur d'études rétiniennes à l'Institut d'ophtalmologie de l'UCL, a déclaré que les enfants nés avec une ACL ne peuvent distinguer que la lumière et l'obscurité, et qu'ils perdent en seulement quelques années le peu de vision dont ils disposent.

"Certains enfants (qui ont suivi le traitrement, NDLR) sont même capables de lire et d’écrire après l’intervention, ce à quoi on ne s’attendrait absolument pas dans cette situation, sans traitement", développe-t-il.

Les parents d'un des enfants, Jace, parlent de résultats "assez incroyables" et se sont dits "chanceux" d’en avoir bénéficié. Leur fils, qui avait deux ans au début de son traitement et en a désormais six, peut maintenant ramasser de petits objets par terre et identifier des jouets à distance.

"Je me souviens avoir pleuré et être devenu très émotif", déclare son père Brendan, "à partir de là, c'est devenu assez incroyable".

Depuis que les quatre enfants ont reçu la thérapie, sept autres ont été traités à l'hôpital pour enfants Evelina de Londres par des spécialistes de l'hôpital St Thomas, de Great Ormond Street et de Moorfields.